Acromatopsia

acromatopsia

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L’acromatopsia è un disturbo della vista ereditario che limita la capacità di vedere i colori. Si tratta di una malattia solitamente congenita, quindi già presente alla nascita. Inoltre, non è progressiva, quindi i sintomi non peggiorano nel tempo.

Il disturbo colpisce la retina, la parte posteriore dell’occhio che contiene cellule sensibili alla luce che ti aiutano a percepire il colore. Spesso, chi soffre di acromatopsia ha, infatti, gravi problemi alla vista, che lo rendono particolarmente sensibile alla luce del sole e gli impediscono di riconoscere bene i colori.

Controlla la nostra pagina, se vuoi conoscere altre malattie della retina.

Si può contrarre questo disturbo se accompagnato da una storia familiare. Se l’acromatopsia è presente in entrambi i rami della famiglia, allora le possibilità di averle sono 1 su 4.

I trattamenti mirano a gestire i sintomi e massimizzare l’indipendenza del paziente.

I diversi tipi di acromatopsia

Fino ad ora, gli specialisti hanno individuato due tipologie di acromatopsia:

  • Completo: la visione è limitata al nero, al bianco e alle sfumature di grigio.
  • Incompleto: la visione dei colori è limitata, con tonalità opache che possono essere difficili da distinguere.

Differenze tra acromatopsia e daltonismo.

Nel daltonismo le persone hanno una vista normale e vedono alcuni colori. Per quanto riguarda l’acromatopsia, la vista è ridotta, manca la visione dei colori e si verificano altri problemi visivi come i movimenti oculari rapidi. I sintomi spesso rendono difficile affrontare la vita quotidiana.

Di conseguenza, l’acromatopsia è un disturbo ben più grave del daltonismo.

Se vuoi approfondire altre malattie simili al daltonismo, leggi il nostro articolo sui disturbi che alterano i colori.

Le cause dell’acromatopsia

Le cause dietro all’acromatopsia sono principalmente genetiche.

Questo particolare disturbo della vista, infatti, deriva da mutazioni in uno dei sei geni. La condizione causa problemi nella retina, la parte posteriore dell’occhio, che contiene cellule sensibili alla luce (fotorecettori). Queste, grazie anche alla collaborazione di altre cellule chiamate coni, inviano informazioni visive al cervello, come ad esempio i colori.

Questo disturbo attacca principalmente i coni, responsabili della percezione del colore, impedendogli di funzionare come dovrebbero.

I sintomi dell’acromatopsia

Sono diversi i sintomi dell’acromatopsia. Se soffri di questo disturbo visivo, potresti notare questi segnali:

  • Punti ciechi (scotomi).
  • Visione offuscata (astigmatismo).
  • Daltonismo.
  • Lungimiranza estrema.
  • Fastidio agli occhi in condizioni di luce intensa (fotofobia).
  • Miopia (miopia).
  • Visione scarsa o bassa.
  • Movimenti oculari rapidi (nistagmo)

Diagnosi dell’acromatopsia

Il compito di diagnosticare l’acromatopsia è dell’oculista (oftalmologo), esaminando in prima battuta la storia familiare e i sintomi del paziente.

Un esame della retina può dare risultati nella norma, quindi spesso sono necessari ulteriori test, ad esempio:

  • Test della visione dei colori, che valuta la tua capacità di distinguere i diversi colori
  • Autofluorescenza del fondo, che utilizza la luce blu per esaminare il tessuto della retina
  • Elettrofisiologia oftalmica, che valuta il modo in cui gli occhi e i nervi di supporto rispondono alla luce
  • Elettroretinografia (ERG), una componente dell’elettrofisiologia oftalmologica, questo test misura la risposta elettrica dei bastoncelli e dei coni
  • Tomografia a coerenza ottica (OCT), che genera immagini della retina
  • Test del campo visivo, che mostra se hai punti ciechi e, in tal caso, quanto sono grandi

Come curare l’acromatopsia

Sfortunatamente, non è stata ancora trovata una cura efficace all’acromatopsia. Le persone possono, però, condurre una vita indipendente massimizzando la vista disponibile, il supporto sociale e gestendo i sintomi. In sostegno ai pazienti, ci sono dei trattamenti che permettono loro di convivere con l’acromatopsia.

Occhiali speciali

Il trattamento dell’acromatopsia spesso comprende occhiali scuri. Le lenti filtrano tipi specifici di luce e le montature possono estendersi verso le tempie per massimizzare la copertura. In alcuni casi, è presente anche uno scudo in alto, per impedire alla luce di entrare da sopra.

Terapia per l’ipovisione

Una soluzione consigliata è quella di intraprendere una terapia d’aiuto al disturbo. In questo modo, imparerai come completare le attività quotidiane in sicurezza:

  • Rendere i materiali più facili da leggere con l’aiuto di dispositivi di ingrandimento elettronici
  • Passeggiare con l’aiuto di un lungo bastone bianco
  • Scansione dell’ambiente circostante per potenziali rischi di caduta
  • Prendere i mezzi pubblici per spostarsi se non si può guidare

Per conoscere altre curiosità in merito a malattie della vista, consulta il blog del Dottor Altieri.

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Il Dott. Edoardo Ligabue, esercita la professione medica a Milano dal 1983. I suoi interessi principali sono sempre stati la chirurgia della cataratta, del glaucoma, della retina e la chirurgia refrattiva

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Edoardo Ligabue
Edoardo Ligabue

Il Dott. Edoardo Ligabue, esercita la professione medica a Milano dal 1983.
I suoi interessi principali sono sempre stati la chirurgia della cataratta, del glaucoma, della retina e la chirurgia refrattiva.

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